Fiche d'information sur la maladie d'Alzheimer

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La maladie d'Alzheimer est actuellement classée comme la sixième cause de décès aux États-Unis, mais des estimations récentes indiquent que la maladie pourrait se classer au troisième rang, juste derrière les maladies cardiaques et le cancer, en tant que cause de décès des personnes âgées.

La maladie d'Alzheimer est la cause la plus fréquente de démence chez les personnes âgées. La démence est la perte des fonctions cognitives - pensée, mémoire et raisonnement - et des capacités comportementales à un point tel qu'elle interfère avec la vie et les activités quotidiennes d'une personne. La gravité de la démence varie du stade le plus léger, où elle commence tout juste à affecter le fonctionnement d'une personne, au stade le plus grave, où la personne doit dépendre entièrement des autres pour l'aider à accomplir les activités de base de la vie quotidienne.

Les causes de la démence peuvent varier, en fonction des types de changements cérébraux qui peuvent se produire. Parmi les autres démences, citons la démence à corps de Lewy (En anglais), les troubles fronto-temporaux (En anglais) et la démence vasculaire (En anglais). Il est fréquent que des personnes soient atteintes d'une démence mixte (En anglais) - une combinaison de deux ou plusieurs types de démence. Par exemple, certaines personnes ont à la fois la maladie d'Alzheimer et la démence vasculaire.

La maladie d'Alzheimer doit son nom au Dr Alois Alzheimer. En 1906, le Dr Alzheimer a remarqué des changements dans le tissu cérébral d'une femme qui était décédée d'une maladie mentale inhabituelle. Ses symptômes comprenaient des pertes de mémoire, des problèmes de langage et un comportement imprévisible. Après le décès de cette femme, il a examiné son cerveau et a découvert de nombreux amas anormaux (appelés aujourd'hui plaques amyloïdes) et des faisceaux de fibres enchevêtrées (appelés aujourd'hui enchevêtrements neurofibrillaires, ou tau).

Ces plaques et ces enchevêtrements dans le cerveau sont toujours considérés comme certaines des principales caractéristiques de la maladie d'Alzheimer. Une autre caractéristique est la perte des connexions entre les neurones du cerveau. Les neurones transmettent des messages entre les différentes parties du cerveau, et du cerveau aux muscles et organes du corps.

Comment la maladie d'Alzheimer affecte-t-elle le cerveau ?

Les scientifiques continuent à élucider les changements complexes du cerveau impliquées dans la maladie d'Alzheimer. Les changements dans le cerveau peuvent commencer une décennie ou plus avant l'apparition des symptômes. Au cours de ce stade très précoce de la maladie d'Alzheimer, des changements toxiques se produisent dans le cerveau, notamment des accumulations anormales de protéines qui forment des plaques amyloïdes et des enchevêtrements tau. Des neurones auparavant sains cessent de fonctionner, perdent leurs connexions avec d'autres neurones et meurent. On pense que de nombreuses autres modifications complexes du cerveau jouent également un rôle dans la maladie d'Alzheimer.

Les dommages semblent initialement se produire dans l'hippocampe et le cortex entorhinal, qui sont des parties du cerveau essentielles à la formation des souvenirs. À mesure que les neurones meurent, d'autres parties du cerveau sont touchées et commencent à rétrécir. Au stade final de la maladie d'Alzheimer, les dommages sont généralisés et le tissu cérébral a considérablement rétréci.

Signes et symptômes de la maladie d'Alzheimer

Les problèmes de mémoire (En anglais) sont généralement l'un des premiers signes de déficience cognitive liée à la maladie d'Alzheimer. Certaines personnes qui ont des problèmes de mémoire souffrent d'une condition appelée déficience cognitive légère (DCL) (En anglais). Dans ce cas, les personnes ont davantage de problèmes de mémoire que la normale pour leur âge, mais leurs symptômes n'interfèrent pas avec leur vie quotidienne. Des difficultés de mouvement et des problèmes d'odorat (En anglais) ont également été associés au DCL. Les personnes âgées atteintes de DCL ont un risque plus élevé de développer la maladie d'Alzheimer, mais ce n'est pas le cas de toutes. Certaines peuvent même retrouver une cognition normale.

Les premiers symptômes de la maladie d'Alzheimer varient d'une personne à l'autre. Pour beaucoup d'entre elles, le déclin des aspects non-mémoriels de la cognition, tels que la recherche de mots, les problèmes de vision et d'espace et les troubles du raisonnement ou du jugement, peuvent signaler les tout premiers stades de la maladie. Les chercheurs étudient les biomarqueurs (En anglais) (signes biologiques de la maladie présents dans l’imagerie du cerveau, le liquide céphalo-rachidien et le sang) afin de détecter les changements précoces dans le cerveau des personnes atteintes de DCL et des personnes cognitivement normales qui pourraient être plus à risque de développer la maladie d'Alzheimer. D'autres recherches sont nécessaires avant que ces techniques puissent être utilisées à grande échelle et de façon routinière pour diagnostiquer la maladie d'Alzheimer dans un cabinet médical.

Les stades de la maladie d'Alzheimer

Maladie d'Alzheimer légère

Au fur et à mesure que la maladie d'Alzheimer s'aggrave, la personne souffre de pertes de mémoire plus importantes et d'autres difficultés cognitives. Les problèmes peuvent inclure l'errance (En anglais) et le fait de se perdre, des difficultés à gérer l'argent et à payer les factures (En anglais), la répétition de questions, le fait de prendre plus de temps pour accomplir les tâches quotidiennes normales et des changements de personnalité et de comportement (En anglais). Les personnes sont souvent diagnostiquées à ce stade.

Maladie d'Alzheimer modérée

À ce stade, des lésions se produisent dans les zones du cerveau qui contrôlent le langage, le raisonnement, la pensée consciente et le traitement sensoriel, comme la capacité à détecter correctement les sons et les odeurs. Les pertes de mémoire et la confusion s'aggravent, et les personnes commencent à avoir des difficultés à reconnaître leur famille et leurs amis. Elles peuvent être incapables d'apprendre de nouvelles choses, d'effectuer des tâches à plusieurs étapes, comme s'habiller, ou de faire face à de nouvelles situations. En outre, les personnes à ce stade peuvent avoir des hallucinations, des délires et de la paranoïa (En anglais) et peuvent se comporter de manière impulsive.

Maladie d'Alzheimer sévère

À terme, les plaques et les enchevêtrements se répandent dans tout le cerveau, et le tissu cérébral se rétrécit considérablement. Les personnes atteintes d'une forme grave de la maladie d'Alzheimer ne peuvent plus communiquer et sont complètement dépendantes des autres pour leurs soins. Vers la fin de la vie (En anglais), la personne peut rester au lit la plupart du temps, voire tout le temps, car le corps s'éteint.

Quelles sont les causes de la maladie d'Alzheimer ?

Au cours des dernières années, les scientifiques ont fait d'énormes progrès dans la compréhension de la maladie d'Alzheimer et l'élan continue de croître. Pourtant, les scientifiques ne comprennent pas encore complètement ce qui cause la maladie (En anglais) d'Alzheimer chez la plupart des gens. Chez les personnes atteintes de la forme précoce de la maladie d'Alzheimer, une mutation génétique pourrait en être la cause. La maladie d'Alzheimer à évolution tardive résulte d'une série complexe de modifications du cerveau qui peuvent se produire sur plusieurs décennies. Les causes comprennent probablement une combinaison de facteurs génétiques, environnementaux et liés au mode de vie. L'importance de l'un de ces facteurs dans l'augmentation ou la diminution du risque de développer la maladie d'Alzheimer peut varier d'une personne à l'autre.

Les bases de la maladie d'Alzheimer

Les scientifiques mènent des études pour en savoir plus sur les plaques, les enchevêtrements et les autres caractéristiques biologiques de la maladie d'Alzheimer. Les progrès des techniques d'imagerie cérébrale permettent aux chercheurs de voir le développement et la propagation des protéines amyloïdes et tau anormales dans le cerveau vivant, ainsi que les changements dans la structure et la fonction du cerveau. Les scientifiques explorent également les toutes premières étapes du processus de la maladie en étudiant les changements dans le cerveau et dans les fluides corporels qui peuvent être détectés des années avant l'apparition des symptômes d'Alzheimer. Les résultats de ces études aideront à comprendre les causes de la maladie d'Alzheimer et faciliteront le diagnostic.

L'un des grands mystères de la maladie d'Alzheimer est de savoir pourquoi elle touche principalement les personnes âgées. La recherche sur le vieillissement normal du cerveau permet d'explorer cette question. Par exemple, les scientifiques apprennent comment les changements liés à l'âge dans le cerveau peuvent nuire aux neurones et affecter d'autres types de cellules cérébrales pour contribuer aux dommages causés par la maladie d'Alzheimer. Ces changements liés à l'âge comprennent l'atrophie (rétrécissement) de certaines parties du cerveau, l'inflammation, la détérioration des vaisseaux sanguins, la production de molécules instables appelées radicaux libres et le dysfonctionnement des mitochondries (panne de la production d'énergie dans une cellule).

La génétique de la maladie d'Alzheimer

La plupart des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer présentent la forme tardive de la maladie, dont les symptômes se manifestent au milieu de la soixantaine ou plus tard. Les chercheurs n'ont pas trouvé de gène spécifique qui cause directement la forme tardive de la maladie d'Alzheimer, mais le fait d'avoir une forme du gène de l'apolipoprotéine E (APOE) augmente le risque. Ce gène a plusieurs formes, et l'une d'entre elles, APOE ε4, augmente le risque de développer la maladie d'Alzheimer et est également associée à l’apparition de la maladie à un âge plus précoce. Toutefois, le fait d'être porteur de la forme APOE ε4 du gène ne signifie pas qu'une personne développera définitivement la maladie, et certaines personnes sans APOE ε4 peuvent également développer la maladie d'Alzheimer.

Les scientifiques ont également identifié plusieurs régions d'intérêt dans le génome (l'ensemble complet de l'ADN d'un organisme) qui peuvent augmenter ou diminuer à des degrés divers le risque d'apparition tardive de la maladie d'Alzheimer.

La maladie d'Alzheimer précoce survient entre la trentaine et le milieu de la soixantaine et représente moins de 10 % de toutes les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer. Certains cas sont causés par une modification héréditaire dans l'un des trois gènes. Pour d'autres, la recherche montre que d'autres composants génétiques sont impliqués.

La plupart des personnes atteintes de la trisomie 21 (ou syndrome de Down) développent la maladie d'Alzheimer. Cela pourrait être dû au fait que les personnes atteintes de la trisomie 21 possèdent une copie supplémentaire du chromosome 21, qui contient le gène qui génère l'amyloïde nocif.

Pour en savoir plus sur la recherche en génétique de la maladie d'Alzheimer, voir la fiche d'information du NIA (National Institute on Aging) sur la génétique de la maladie d'Alzheimer (En anglais).

Facteurs liés à la santé, à l'environnement et au mode de vie

La recherche suggère qu'une foule de facteurs autres que la génétique pourraient jouer un rôle dans le développement et l'évolution de la maladie d'Alzheimer. On s'intéresse beaucoup, par exemple, à la relation entre le déclin cognitif et les affections vasculaires telles que les maladies cardiaques (En anglais), les accidents vasculaires cérébraux (En anglais) et l'hypertension artérielle (En anglais), ainsi que des affections comme le diabète (En anglais) et l'obésité. Les recherches en cours nous aideront à comprendre si et comment la réduction des facteurs de risque (En anglais) de ces affections peut également réduire le risque d'Alzheimer.

Un régime alimentaire nutritif (En anglais), l'activité physique (En anglais), une vie sociale active (En anglais) et des activités mentalement stimulantes sont autant de facteurs qui aident les gens à rester en bonne santé en vieillissant. Ces facteurs pourraient également contribuer à réduire le risque de déclin cognitif et de maladie d'Alzheimer. Les chercheurs testent actuellement certaines de ces possibilités dans le cadre d'essais cliniques.

Comment la maladie d'Alzheimer est-elle diagnostiquée ?

Les médecins utilisent plusieurs méthodes et outils pour aider à déterminer si une personne qui a des problèmes de mémoire est atteinte de la maladie d'Alzheimer.

Pour diagnostiquer (En anglais) la maladie d'Alzheimer, les médecins peuvent :

• Poser à la personne et à un membre de sa famille ou à un ami des questions sur l’état de santé général, la prise de médicaments sur ordonnance ou en vente libre, le régime alimentaire, les problèmes médicaux antérieurs, la capacité à effectuer des activités quotidiennes et les changements de comportement et de personnalité.
• Effectuer des tests de mémoire, de résolution de problèmes, d'attention, de comptage et de langage.
• Effectuer des tests médicaux standard, tels que des analyses de sang et d'urine, pour identifier les autres causes possibles du problème.
• Effectuer des examens du cerveau, tels que la tomographie assistée par ordinateur (TAO), l'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomographie par émission de positrons (TEP), pour confirmer le diagnostic de la maladie d'Alzheimer ou pour écarter d'autres causes possibles des symptômes.

Ces tests peuvent être répétés pour donner aux médecins des informations sur l'évolution de la mémoire et des autres fonctions cognitives de la personne au fil du temps.

Les personnes ayant des problèmes de mémoire et de réflexion devraient consulter leur médecin (En anglais) pour savoir si leurs symptômes sont dus à la maladie d'Alzheimer ou à une autre cause, comme un accident vasculaire cérébral (En anglais), une tumeur, la maladie de Parkinson (En anglais), des troubles du sommeil (En anglais), les effets secondaires d'un médicament (En anglais), une infection ou un autre type de démence (En anglais). Certaines de ces affections peuvent être traitées et sont éventuellement réversibles.

Si le diagnostic est celui de la maladie d'Alzheimer (En anglais), commencer le traitement le plus tôt possible dans le processus de la maladie pourrait aider à préserver le fonctionnement quotidien pendant un certain temps. Un diagnostic précoce aide également les familles à planifier l'avenir. Elles peuvent s'occuper des questions financières et juridiques (En anglais), aborder les problèmes de sécurité (En anglais) potentiels, se renseigner sur les conditions de vie (En anglais) et développer des réseaux de soutien.

En outre, un diagnostic précoce offre aux personnes concernées davantage de possibilités de participer à des essais cliniques ou à d'autres études de recherche sur de nouveaux traitements possibles de la maladie d'Alzheimer.

Comment la maladie d'Alzheimer est-elle traitée ?

La maladie d'Alzheimer est complexe, et il est donc peu probable qu'un seul médicament ou une seule autre intervention permette de la traiter (En anglais) avec succès chez toutes les personnes atteintes de la maladie.

Les scientifiques explorent de nombreuses pistes pour retarder ou prévenir la maladie, ainsi que pour traiter ses symptômes. Dans le cadre d'essais cliniques en cours, les scientifiques développent et testent plusieurs interventions possibles. Sont à l'étude des traitements médicamenteux visant diverses interventions sur la maladie, ainsi que des approches non médicamenteuses telles que l'activité physique, le régime alimentaire, l'entraînement cognitif et des combinaisons de ces éléments. Tout comme nous disposons de nombreux traitements pour les maladies cardiaques et le cancer, nous aurons probablement besoin de nombreuses options pour traiter la maladie d'Alzheimer. La médecine de précision, qui consiste à administrer le bon traitement à la bonne personne au bon moment, jouera probablement un rôle majeur.

Les approches actuelles du traitement de la maladie d'Alzheimer visent à aider les personnes à conserver leurs fonctions mentales, à traiter le processus pathologique sous-jacent et à gérer les symptômes comportementaux.

Médicaments pour maintenir la fonction mentale dans la maladie d'Alzheimer

Plusieurs médicaments (En anglais) sont approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour traiter les symptômes de la maladie d'Alzheimer. Le donépézil, la rivastigmine et la galantamine sont utilisés pour traiter les symptômes de la maladie d'Alzheimer légère à modérée. Le donépézil, la mémantine, le timbre de rivastigmine et une combinaison de mémantine et de donépézil sont utilisés pour traiter les symptômes de la maladie d'Alzheimer modérée à sévère. Tous ces médicaments agissent en régulant les neurotransmetteurs, les substances chimiques qui transmettent les messages entre les neurones. Ils peuvent contribuer à réduire les symptômes et aider à résoudre certains problèmes de comportement. Cependant, ces médicaments ne modifient pas le processus pathologique sous-jacent. Ils sont efficaces pour certaines personnes, mais pas pour toutes, et peuvent n'aider que pendant une période limitée.

Médicaments pour traiter le processus sous-jacent de la maladie d'Alzheimer

L'aducanumab est le premier traitement de fond approuvé par la FDA pour traiter la maladie d'Alzheimer. Ce médicament aide à réduire les dépôts amyloïdes dans le cerveau et peut contribuer à ralentir la progression de la maladie d'Alzheimer, bien qu'il n'ait pas encore été démontré qu'il affecte les résultats cliniques tels que la progression du déclin cognitif ou de la démence. Un médecin ou un spécialiste effectuera probablement des tests, tels qu'une TEP ou une analyse du liquide céphalo-rachidien, pour rechercher des signes de plaques amyloïdes et pour aider à décider si le traitement convient au patient.

L'aducanumab a été approuvé dans le cadre du programme d'approbation accélérée (En anglais) de la FDA. Ce processus exige une étude supplémentaire après l'approbation pour confirmer le bénéfice clinique attendu. Si l'essai de suivi ne permet pas de vérifier le bénéfice clinique, la FDA peut retirer l'approbation du médicament. Les résultats de l'essai clinique de phase 4 sur l'aducanumab devraient être disponibles au début de 2030.

Plusieurs autres médicaments modificateurs de la maladie sont actuellement en train d’être testés chez des personnes souffrant de troubles cognitifs légers ou d'un Alzheimer précoce en tant que traitements potentiels.

Gérer le comportement des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer

Les symptômes comportementaux courants de la maladie d'Alzheimer comprennent l'insomnie (En anglais), l'errance (En anglais), l'agitation (En anglais), l'anxiété et l'agressivité (En anglais). Les scientifiques découvrent les raisons de l'apparition de ces symptômes et étudient de nouveaux traitements - médicamenteux et non médicamenteux - pour les prendre en charge. La recherche a montré que le traitement des symptômes comportementaux (En anglais) peut améliorer le confort des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer et faciliter la tâche des aidants.

Soutien aux familles et aux aidants de la maladie d'Alzheimer

Prendre soin d'une personne atteinte de la maladie d'Alzheimer peut entraîner des coûts physiques, émotionnels et financiers importants. Les exigences des soins quotidiens, les changements dans les rôles familiaux et les décisions concernant le placement dans un établissement de soins peuvent être difficiles. Le NIA soutient les efforts d'évaluation des programmes, des stratégies, des approches et d’autres recherches visant à améliorer la qualité des soins et de vie des personnes atteintes de démence et de leurs aidants.

Une stratégie importante à long terme consiste à bien s'informer sur la maladie. Les programmes qui informent les familles sur les différents stades de la maladie d'Alzheimer et sur les moyens de faire face aux comportements difficiles et aux autres défis liés aux soins peuvent être utiles.

De bonnes capacités d'adaptation, un réseau de soutien solide et des soins de relève sont d'autres éléments qui peuvent aider les aidants à gérer le stress lié à la prise en charge d'un proche atteint de la maladie d'Alzheimer. Par exemple, le fait de rester actif physiquement procure des avantages physiques et émotionnels.

Certains aidants ont constaté que l'adhésion à un groupe de soutien est une bouée de sauvetage essentielle. Ces groupes de soutien permettent aux aidants de trouver du répit, d'exprimer leurs préoccupations, de partager leurs expériences, d'obtenir des conseils et de recevoir un réconfort émotionnel. De nombreuses organisations parrainent des groupes d'entraide en personne et en ligne, y compris des groupes pour les personnes dans la phase initiale de la maladie d'Alzheimer et leurs familles.

Pour plus d'informations, consultez la rubrique Soins aux personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer (En anglais).

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