La enfermedad de Alzheimer

¿Cómo afecta la enfermedad de Alzheimer al cerebro?

Los científicos continúan descubriendo los cambios complejos que ocurren en el cerebro con la enfermedad de Alzheimer. Estos cambios pueden comenzar una década o más antes de que aparezcan los síntomas. Durante esta etapa temprana de la enfermedad de Alzheimer, se producen cambios tóxicos en el cerebro, que incluyen acumulaciones anormales de proteínas que forman placas de amiloides y ovillos de tau. Las neuronas dejan de funcionar, pierden conexiones con otras neuronas y mueren. Se cree que ocurren muchos otros cambios complejos en el cerebro que también contribuyen a la enfermedad de Alzheimer.

El daño inicialmente parece ocurrir en el hipocampo y la corteza entorrinal, partes del cerebro que son esenciales para la formación de los recuerdos. A medida que mueren más neuronas, más partes del cerebro se ven afectadas y comienzan a encogerse. En la etapa final de la enfermedad de Alzheimer, el daño es generalizado y el tejido cerebral se ha reducido significativamente.

Signos y síntomas de la enfermedad de Alzheimer

Los problemas de memoria suelen ser uno de los primeros signos de deterioro cognitivo relacionado con la enfermedad de Alzheimer. Algunas personas con dificultad para recordar tienen una afección llamada deterioro cognitivo leve, en la que tienen más problemas de memoria de lo normal para su edad, pero sus síntomas no interfieren con su vida diaria. Las dificultades de movimiento y los problemas con el sentido del olfato también se han relacionado con el deterioro cognitivo leve. Las personas mayores con este trastorno tienen un mayor riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer, pero no todas lo desarrollan. Algunas incluso pueden volver a una cognición normal.

Los primeros síntomas de la enfermedad de Alzheimer varían de una persona a otra. Para muchos, la disminución de los aspectos cognitivos no relacionados con la memoria, como la búsqueda de palabras, los problemas visuales o espaciales y el razonamiento o el juicio deteriorados, pueden señalar las etapas más tempranas de la enfermedad. Los investigadores están estudiando los biomarcadores (en inglés), que son signos biológicos de la enfermedad que pueden verse en las imágenes del cerebro, el líquido cefalorraquídeo y la sangre. Esto les ayuda a detectar cambios tempranos en el cerebro de las personas con deterioro cognitivo leve y en las personas cognitivamente normales que pueden tener un mayor riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Se necesitan más investigaciones antes de que estas técnicas puedan usarse de manera más amplia y rutinaria para diagnosticar esta enfermedad en un consultorio médico.

Etapas de la enfermedad de Alzheimer

Enfermedad de Alzheimer leve

A medida que la enfermedad de Alzheimer progresa, las personas tienen una mayor pérdida de memoria y otras dificultades cognitivas. Los problemas pueden incluir deambular y perderse, dificultad para manejar el dinero y pagar las facturas, repetir preguntas, demorar más tiempo para completar las tareas diarias normales, y sufrir cambios en la personalidad y el comportamiento. Por lo general, la enfermedad se diagnostica en esta etapa.

Enfermedad de Alzheimer moderada

En esta etapa, se produce daño en las áreas del cerebro que controlan el lenguaje, el razonamiento, el pensamiento consciente y el procesamiento sensorial, como la habilidad para detectar correctamente los sonidos y los olores. La pérdida de memoria y la confusión empeoran, y las personas comienzan a tener problemas para reconocer a sus familiares y amigos. Es posible que no puedan aprender cosas nuevas, realizar tareas de varios pasos como vestirse, o enfrentar situaciones nuevas. Además, las personas en esta etapa pueden tener alucinaciones, delirios y paranoia, y también pueden comportarse de manera impulsiva.

Enfermedad de Alzheimer grave

En última instancia, las placas y los ovillos se extienden por todo el cerebro, y el tejido cerebral se reduce considerablemente. Las personas en la etapa grave de la enfermedad no pueden comunicarse y dependen por completo de otros para su cuidado. En esta etapa avanzada, es posible que la persona pase en cama la mayor parte o todo el tiempo mientras el cuerpo se va deteriorando.

¿Qué causa la enfermedad de Alzheimer?

En los últimos años, los científicos han logrado un gran avance para comprender mejor la enfermedad de Alzheimer y el impulso para hacerlo continúa aumentando. Aun así, los científicos todavía no comprenden plenamente qué causa la enfermedad de Alzheimer en la mayoría de los casos. Es probable que las causas incluyan una combinación de cambios en el cerebro relacionados con la edad, junto con factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. Estos factores de riesgo pueden diferir de una persona a otra.

Conceptos básicos de la enfermedad de Alzheimer

Los científicos están llevando a cabo estudios para aprender más sobre las placas, los ovillos y otros rasgos biológicos de la enfermedad de Alzheimer. Los avances en las técnicas de imágenes cerebrales permiten que los investigadores observen el desarrollo y la propagación de las proteínas amiloides y tau anormales en el cerebro vivo, así como los cambios en la estructura y la función del cerebro. Los científicos también están explorando los primeros pasos en el proceso de la enfermedad al estudiar los cambios en el cerebro y en los líquidos corporales que se pueden detectar años antes de que aparezcan los síntomas de la enfermedad de Alzheimer. Los resultados de estos estudios ayudarán a comprender las causas de esta enfermedad y facilitarán su diagnóstico.

Uno de los grandes misterios de la enfermedad de Alzheimer es por qué afecta en gran medida a los adultos mayores. Las investigaciones sobre el envejecimiento cerebral normal exploran esta pregunta. Por ejemplo, los científicos están aprendiendo cómo los cambios en el cerebro relacionados con la edad pueden dañar las neuronas y afectar otros tipos de células cerebrales que contribuyen al daño que causa esta enfermedad. Estos cambios relacionados con la edad incluyen atrofia (reducción) de ciertas partes del cerebro, inflamación, daño en los vasos sanguíneos, producción de moléculas inestables llamadas radicales libres y disfunción mitocondrial (una interrupción en la producción de energía dentro de una célula).

Genética de la enfermedad de Alzheimer

La mayoría de los casos de la enfermedad de Alzheimer no tiene una sola causa genética. Más bien, es probable que esté influenciada por diversos genes, en combinación con el estilo de vida y los factores ambientales. Los cambios en los genes, llamados variaciones genéticas, pueden aumentar o disminuir el riesgo de que una persona desarrolle la enfermedad.

Actualmente, los científicos conocen más de 70 regiones genéticas asociadas con la enfermedad de Alzheimer. De las variantes genéticas asociadas con la enfermedad hasta el momento, solo se sabe que tres la causan. Aunque sucede con poca frecuencia, cuando alguien hereda una versión alterada de uno de estos genes (APP, PSEN1 o PSEN2), es probable que desarrolle la enfermedad de Alzheimer antes de los 65 años y a veces mucho antes.

Las personas con síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de tener la enfermedad de Alzheimer a una edad más temprana. Este síndrome lo causa un cromosoma 21 adicional, el mismo en el que se encuentra el gen APP que produce la proteína precursora del amiloide. Demasiada cantidad de esta proteína provoca la acumulación de placas de β-amiloide en el cerebro. Los cálculos sugieren que el 50% o más de las personas con síndrome de Down desarrollarán la enfermedad de Alzheimer y los síntomas aparecerán entre los 50 y los 60 años.

Se sabe que otra variación genética en el gen apolipoproteína E (APOE), que tiene varias formas, influye en el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Específicamente, el gen APOE-ε4 aumenta el riesgo de que una persona llegue a tener esta enfermedad y también está asociado con el desarrollo de esta a una edad más temprana en ciertas poblaciones. El gen APOE-ε2 puede ofrecer cierta protección contra el Alzheimer.

Los cambios en diferentes genes, junto con otros factores biomédicos, de estilo de vida y ambientales, desempeñan cierto papel en el posible desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Aun así, no es posible saber con certeza si alguien desarrollará o no la enfermedad.

Factores de salud, ambientales y de estilo de vida

Las investigaciones sugieren que una serie de factores que van más allá de la genética pueden desempeñar cierto papel en el desarrollo y el avance de la enfermedad de Alzheimer. Por ejemplo, existe un gran interés en comprender la relación entre el deterioro cognitivo y las afecciones vasculares, como enfermedades cardíacas, accidentes cerebrovasculares y presión arterial alta, así como afecciones metabólicas como la diabetes y la obesidad. Las investigaciones actuales nos ayudarán a comprender si reducir los factores de riesgo para estas afecciones, y la manera en que se reducen, pueden también disminuir el riesgo de la enfermedad de Alzheimer.

Una dieta nutritiva, la actividad física, la interacción social y las actividades que estimulan la mente han sido asociadas con un envejecimiento saludable. Estos factores también podrían ayudar a reducir el riesgo de deterioro cognitivo y de la enfermedad de Alzheimer. Los científicos están investigando algunas de estas posibilidades.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Alzheimer?

Los médicos utilizan varios métodos y herramientas para ayudar a determinar si una persona que tiene problemas de memoria tiene la enfermedad de Alzheimer.

Para diagnosticar esta enfermedad, los médicos pueden:

• Hacerle preguntas a la persona y a un familiar o amigo sobre la salud general, el uso de medicamentos recetados y de venta libre, la alimentación, los problemas médicos anteriores, la capacidad de realizar actividades diarias, y los cambios en el comportamiento y la personalidad.
• Realizar pruebas de memoria, solución de problemas, atención, conteo y lenguaje.
• Ordenar análisis de sangre y orina, y exámenes médicos estándares para identificar otras posibles causas del problema.
• Llevar a cabo pruebas para determinar si la depresión u otro problema de salud mental está causando o contribuyendo a los síntomas.
• Recoger líquido cefalorraquídeo a través de una punción lumbar u ordenar análisis de sangre para medir los niveles de proteínas asociadas con la enfermedad de Alzheimer y las demencias relacionadas.
• Realizar escaneos cerebrales, como una tomografía computarizada (TC), una resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés) o una tomografía de emisión de positrones (TEP), para ayudar a basar el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer o descartar otras posibles causas de los síntomas.

Estas pruebas se pueden repetir para brindar a los médicos información sobre cómo la memoria y otras funciones cognitivas cambian con el tiempo.

Las personas con inquietudes sobre su memoria y pensamientos deberían hablar con su médico para averiguar si los síntomas se deben a la enfermedad de Alzheimer o a otra causa, como un ataque cerebral, un tumor, la enfermedad de Parkinson, trastornos del sueño, efectos secundarios de medicamentos, una infección o algún otro tipo de demencia. Algunas de estas afecciones se pueden tratar y, posiblemente, revertir.

En el caso de un diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer, comenzar el tratamiento en las primeras etapas del proceso de la enfermedad puede ayudar a preservar el funcionamiento diario durante cierto tiempo. Un diagnóstico temprano también ayuda a las familias a planificar para el futuro. Pueden ocuparse de los asuntos financieros y legales, abordar posibles problemas de seguridad, aprender sobre los arreglos de vivienda y establecer redes de apoyo.

Además, un diagnóstico temprano brinda a las personas más oportunidades de participar en estudios clínicos o de investigación que buscan posibles tratamientos nuevos para la enfermedad de Alzheimer.

¿Cómo se trata la enfermedad de Alzheimer?

La enfermedad de Alzheimer es compleja y todavía no existe un solo medicamento o intervención que funcione para todos. Aun así, en los últimos años, los científicos han logrado enormes avances para comprender mejor la enfermedad de Alzheimer, así como para desarrollar y poner a prueba nuevos tratamientos. Si bien actualmente no existe una cura para la enfermedad de Alzheimer, están surgiendo medicamentos para tratar el avance de la enfermedad al atacar sus causas subyacentes. También existen medicamentos que pueden mejorar o estabilizar temporalmente la memoria y las habilidades de pensamiento en algunas personas, y pueden ayudar a controlar ciertos síntomas y problemas de comportamiento.

Además, las personas con la enfermedad de Alzheimer también pueden experimentar insomnio, depresión, ansiedad, agitación y otros síntomas conductuales y psicológicos. Los científicos continúan investigando por qué ocurren estos síntomas y están estudiando nuevos medicamentos y estrategias sin medicamentos para controlarlos. Diversas investigaciones muestran que el tratamiento de estos síntomas puede hacer que las personas con Alzheimer se sientan más cómodas y esto también ayuda a sus cuidadores. Los antidepresivos, antipsicóticos y ansiolíticos pueden ser útiles para algunas personas con Alzheimer, pero los expertos están de acuerdo en que estos medicamentos deben usarse solo después de haber probado otras estrategias para promover la comodidad física y emocional, como evitar situaciones estresantes. Es importante hablar con un médico sobre qué tratamiento será más eficaz en su situación particular.

Apoyo a familias y cuidadores de personas con la enfermedad de Alzheimer

Cuidar a una persona con la enfermedad de Alzheimer puede ocasionar una considerable carga física, emocional y financiera. Las demandas del cuidado diario, los cambios en las obligaciones y las funciones familiares, y la decisión de ingresar a un ser querido con Alzheimer a un centro de atención pueden ser difíciles. El NIA apoya los esfuerzos para evaluar programas, estrategias, enfoques y otras investigaciones para mejorar la calidad de la atención y la vida de las personas que viven con demencia y sus cuidadores.

Informarse bien sobre la enfermedad lo ayudará. Los programas que enseñan a las familias sobre las diversas etapas de la enfermedad de Alzheimer y las formas de lidiar con los comportamientos difíciles y otros desafíos del cuidado de la persona pueden ser útiles.

Saber cómo lidiar con esta situación, tener una red sólida de apoyo y cuidado de relevo son otras cosas que pueden ayudar a los cuidadores a controlar el estrés de cuidar a un ser querido con la enfermedad de Alzheimer. Por ejemplo, mantenerse físicamente activo ofrece beneficios físicos y emocionales.

Algunos cuidadores han descubierto que unirse a un grupo de apoyo es una ayuda fundamental. Estos grupos de apoyo permiten a los cuidadores despejarse un poco, expresar inquietudes, compartir experiencias, obtener consejos y recibir consuelo emocional. Muchas organizaciones patrocinan grupos de apoyo en persona y en línea, como grupos para personas con Alzheimer en la etapa inicial y para sus familias.

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