Hoja informativa sobre la enfermedad de Alzheimer

¿Cómo afecta la enfermedad de Alzheimer al cerebro?

Los científicos continúan tratando de entender los cambios cerebrales complejos que ocurren en la enfermedad de Alzheimer. Es probable que los cambios en el cerebro puedan comenzar una década o más antes de que aparezca algún síntoma. Durante esta etapa sumamente temprana de la enfermedad de Alzheimer, se están produciendo cambios tóxicos en el cerebro, incluso las acumulaciones anormales de proteínas que forman las placas amiloides y ovillos de tau. Las neuronas, que anteriormente eran sanas, dejan de funcionar, pierden conexiones con otras neuronas y mueren. Se cree que muchos otros cambios cerebrales complejos también desempeñan cierta función en la enfermedad de Alzheimer.

Parece que el daño inicialmente ocurre en el hipocampo y la corteza entorrinal, partes del cerebro esenciales para formar recuerdos. A medida que mueren más neuronas, otras partes del cerebro resultan afectadas y comienzan a encogerse. En la etapa final de la enfermedad de Alzheimer, el daño es extenso y el tejido cerebral se ha reducido considerablemente.

Signos y síntomas de la enfermedad de Alzheimer

Los problemas de memoria suelen ser uno de los primeros signos de deterioro cognitivo relacionado con la enfermedad de Alzheimer. Algunas personas con problemas de memoria tienen una afección llamada deterioro cognitivo leve. En este tipo de deterioro, las personas tienen más problemas de memoria de lo normal para su edad, pero sus síntomas no interfieren en su vida cotidiana. Las dificultades de movimiento y los problemas con el sentido del olfato también se han relacionado con esta afección. Las personas mayores con deterioro cognitivo leve tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, esto no ocurre en todos los casos e incluso algunas personas pueden volver a la cognición normal.

Los primeros síntomas de la enfermedad de Alzheimer varían de persona a persona. Para muchos, la disminución de los aspectos de la cognición no relacionados con la memoria, como encontrar las palabras adecuadas, tener problemas visuales o espaciales y presentar un razonamiento o juicio deteriorados, puede ser un indicio de las etapas más tempranas de la enfermedad. Los investigadores estudian los biomarcadores (signos biológicos de la enfermedad que se encuentran en las imágenes del cerebro, el líquido cefalorraquídeo y la sangre) para detectar cambios tempranos en el cerebro de personas con deterioro cognitivo leve y en personas cognitivamente normales que pueden tener un mayor riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Se necesitan más investigaciones antes de que estas técnicas se puedan usar ampliamente y de forma rutinaria para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer en un consultorio médico.

Etapas de la enfermedad de Alzheimer

Enfermedad de Alzheimer leve

A medida que la enfermedad de Alzheimer avanza, las personas tienen una mayor pérdida de memoria y otras dificultades cognitivas. Los problemas pueden incluir deambular y perderse, tener dificultades para manejar el dinero y pagar facturas, repetir preguntas, demorar más tiempo para completar las tareas diarias normales y sufrir cambios en la personalidad y el comportamiento. Por lo general, se diagnostica a las personas durante esta etapa.

Enfermedad de Alzheimer moderada

En esta etapa, el daño ocurre en las áreas del cerebro que controlan el lenguaje, el razonamiento, el pensamiento consciente y el procesamiento sensorial, como la capacidad de detectar correctamente sonidos y olores. La pérdida de memoria y la confusión empeoran, y las personas comienzan a tener problemas para reconocer a sus familiares y amigos. Es posible que no puedan aprender cosas nuevas, realizar tareas de varios pasos como vestirse o enfrentarse a situaciones nuevas. Además, las personas en esta etapa pueden tener alucinaciones, delirios y paranoia, y comportarse de forma impulsiva.

Enfermedad de Alzheimer grave

En última instancia, las placas y los ovillos se extienden por todo el cerebro, y el tejido cerebral se reduce considerablemente. Las personas con la enfermedad de Alzheimer grave no pueden comunicarse y dependen por completo de otros para su cuidado. Cerca del final de la vida, es posible que la persona pase en cama la mayor parte o todo el tiempo mientras el cuerpo se va deteriorando.

¿Qué causa la enfermedad de Alzheimer?

En los últimos años, los científicos han logrado enormes avances en la comprensión de la enfermedad de Alzheimer y este impulso sigue aumentando. No obstante, los científicos aún no entienden por completo qué causa la enfermedad de Alzheimer en la mayoría de las personas. En aquellas personas con la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, la causa puede ser una mutación genética. La enfermedad de Alzheimer de inicio tardío surge de una serie compleja de cambios cerebrales que pueden ocurrir durante décadas. Las causas probablemente incluyen una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. La importancia de cualquiera de estos factores para aumentar o disminuir el riesgo de desarrollar esta enfermedad puede variar de una persona a otra.

Conceptos básicos de la enfermedad de Alzheimer

Los científicos están llevando a cabo estudios para aprender más sobre las placas, los ovillos y otras características biológicas de la enfermedad de Alzheimer. Los avances en las técnicas de imágenes cerebrales permiten que los investigadores observen el desarrollo y la propagación de las proteínas amiloides y tau anormales en el cerebro vivo, así como los cambios en la estructura y la función del cerebro. Los científicos también están explorando los primeros pasos en el proceso de la enfermedad al estudiar los cambios en el cerebro y en los líquidos corporales que se pueden detectar años antes de que aparezcan los síntomas de la enfermedad de Alzheimer. Los resultados de estos estudios ayudarán a comprender las causas de esta enfermedad y facilitarán su diagnóstico.

Uno de los grandes misterios de la enfermedad de Alzheimer es por qué afecta en gran medida a las personas mayores. Las investigaciones sobre el envejecimiento cerebral normal exploran esta pregunta. Por ejemplo, los científicos están aprendiendo cómo los cambios en el cerebro relacionados con la edad pueden dañar las neuronas y afectar otros tipos de células cerebrales para contribuir al daño que causa esta enfermedad. Estos cambios relacionados con la edad incluyen atrofia (disminución) de ciertas partes del cerebro, inflamación, daños vasculares, producción de moléculas inestables llamadas radicales libres y disfunción mitocondrial (un colapso de la producción de energía dentro de una célula).

A continuación mire el video Cómo la enfermedad de Alzheimer cambia el cerebro.

Genética de la enfermedad de Alzheimer

La mayoría de las personas con la enfermedad de Alzheimer tienen la forma de inicio tardío en la que los síntomas se hacen evidentes alrededor de los 65 años o más. Los investigadores no han encontrado un gen específico que cause directamente la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío. Sin embargo, tener alguna forma del gen de la apolipoproteína E (APOE) aumenta el riesgo. Este gen tiene varias formas. Una de ellas, el APOE-ε4, aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad y también está asociado con una edad más temprana de su aparición. Sin embargo, tener la forma APOE-ε4 del gen no significa que una persona definitivamente desarrollará la enfermedad de Alzheimer y algunas personas sin APOE-ε4 también pueden desarrollarla.

Además, los científicos han identificado una serie de regiones de interés en el genoma (el conjunto completo de ADN de un organismo) que pueden aumentar o disminuir en menor o mayor grado el riesgo de que una persona tenga la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío.

La enfermedad de Alzheimer de inicio temprano ocurre entre los 30 y los 65 años y representa menos del 10% de todos los casos de Alzheimer. A veces, la causa es un cambio hereditario en uno de tres genes. En otros casos, las investigaciones muestran que hay otros componentes genéticos involucrados.

La mayoría de las personas con síndrome de Down desarrollan la enfermedad de Alzheimer. Esto puede deberse a que las personas con este síndrome tienen una copia adicional del cromosoma 21, que contiene el gen que genera las proteínas amiloideas dañinas.

Para obtener más información sobre las investigaciones genéticas de la enfermedad de Alzheimer, consulte nuestra hoja informativa en inglés sobre la genética de la enfermedad de Alzheimer.

Factores relacionados con la salud, el medio ambiente y el estilo de vida

Diversas investigaciones sugieren que, además de la genética, una serie de factores pueden desempeñar alguna función en el desarrollo y la evolución de la enfermedad de Alzheimer. Existe un gran interés, por ejemplo, en la relación entre el deterioro cognitivo y las afecciones vasculares, como las enfermedades cardíacas, los ataques cerebrales y la presión arterial alta, así como afecciones metabólicas como la diabetes y la obesidad. Las investigaciones actuales nos ayudarán a comprender si reducir los factores de riesgo para estas afecciones, y la manera en que se reducen, pueden reducir también el riesgo de la enfermedad de Alzheimer.

Una dieta nutritiva, la actividad física, la interacción social y las actividades que estimulan la mente han sido asociadas con ayudar a mantener la salud a medida que se envejece. Estos factores también podrían ayudar a reducir el riesgo del deterioro cognitivo y la enfermedad de Alzheimer. A través de estudios clínicos, los investigadores están indagando algunas de estas posibilidades.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Alzheimer?

Los médicos utilizan varios métodos y herramientas para ayudar a determinar si una persona que tiene problemas de memoria tiene la enfermedad de Alzheimer.

Para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer, los médicos pueden:

• Hacerle preguntas a la persona y a un familiar o amigo sobre la salud general, el uso de medicamentos recetados y de venta libre, la dieta, los problemas médicos anteriores, la capacidad de realizar actividades diarias y los cambios en el comportamiento y la personalidad.
• Realizar pruebas de memoria, resolución de problemas, atención, conteo y lenguaje.
• Realizar exámenes médicos estándares, como análisis de sangre y orina, para identificar otras posibles causas del problema.
• Realizar escaneos cerebrales, como tomografía computarizada (TC), resonancia magnética (RM) o tomografía de emisión de positrones (TEP), para respaldar el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer o descartar otras posibles causas de los síntomas.

Estas pruebas se pueden repetir para brindar a los médicos información sobre cómo la memoria de la persona y otras funciones cognitivas cambian con el tiempo.

Las personas con problemas de memoria y pensamiento deberían hablar con su médico para averiguar si los síntomas se deben a la enfermedad de Alzheimer o a otra causa, como un ataque cerebral, un tumor, la enfermedad de Parkinson, los trastornos del sueño, los efectos secundarios de medicamentos, una infección u otro tipo de demencia. Algunas de estas afecciones se pueden tratar y, posiblemente, revertir.

Si el diagnóstico es la enfermedad de Alzheimer, comenzar el tratamiento en las primeras etapas del proceso de la enfermedad puede ayudar a preservar el funcionamiento diario durante un tiempo. Un diagnóstico temprano también ayuda a las familias a planificar para el futuro. Pueden ocuparse de los asuntos financieros y legales, abordar posibles problemas de seguridad, aprender sobre los arreglos de vivienda y desarrollar redes de apoyo.

Además, un diagnóstico temprano brinda mayores oportunidades a las personas de participar en estudios clínicos que prueban posibles tratamientos nuevos para la enfermedad de Alzheimer.

¿Cómo se trata la enfermedad de Alzheimer?

La enfermedad de Alzheimer es compleja y, por lo tanto, es poco probable que un medicamento específico u otra intervención por sí sola pueda tratarla con éxito en todas las personas que tienen la enfermedad.

Los científicos están explorando muchas vías para retrasar o prevenir la enfermedad, así como para tratar sus síntomas. En los estudios clínicos en curso, los científicos están desarrollando y probando varias posibles intervenciones. Están en estudio terapias con medicamentos dirigidas a una variedad de intervenciones para la enfermedad, así como enfoques no farmacológicos como la actividad física, la dieta, la capacitación cognitiva y combinaciones de estos enfoques. Así como tenemos muchos tratamientos para las enfermedades cardíacas y el cáncer, es probable que necesitemos muchas opciones para tratar la enfermedad de Alzheimer. Es probable que la medicina de precisión, es decir, aplicar el tratamiento adecuado a la persona adecuada y en el momento adecuado, desempeñe un papel importante.

Las tácticas actuales para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer se enfocan en ayudar a las personas a mantener la función mental, abordar las causas subyacentes de la enfermedad, y controlar los síntomas conductuales.

Medicamentos para mantener la función mental en la enfermedad de Alzheimer

La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) de los Estados Unidos ha aprobado varios medicamentos para tratar los síntomas de la enfermedad de Alzheimer. El donepezilo, la rivastigmina y la galantamina se usan para el tratamiento de las etapas de leve a moderada de la enfermedad de Alzheimer. El donepezilo, la memantina, el parche de rivastigmina y un medicamento combinado de memantina y donepezilo se utilizan para tratar la enfermedad de Alzheimer de las etapas de moderada a grave. Estos medicamentos regulan los neurotransmisores, las sustancias químicas que transmiten los mensajes entre las neuronas, y pueden ayudar a reducir los síntomas y ciertos problemas de comportamiento. Sin embargo, estos medicamentos no cambian las causas subyacentes de la enfermedad. Son eficaces para algunas personas, pero no para todas, y pueden ayudar solo por un tiempo limitado.

Medicamentos que abordan las causas subyacentes de la enfermedad de Alzheimer

El aducanumab es la primera terapia modificadora de la enfermedad aprobada por la FDA para tratar la enfermedad de Alzheimer. El medicamento ayuda a reducir los depósitos de amiloide en el cerebro y puede ayudar a retrasar el avance de la enfermedad de Alzheimer, aunque aún no se ha demostrado que afecte los resultados clínicos, como el avance del deterioro cognitivo o la demencia. Es probable que un médico o especialista realice pruebas, como una tomografía por emisión de positrones o un análisis del líquido cefalorraquídeo, para buscar evidencia de placas amiloides que ayude a determinar si el tratamiento es adecuado para el paciente.

El aducanumab fue aprobado a través del Programa de Aprobación Acelerada (en inglés) de la FDA. Este proceso requiere un estudio adicional después de la aprobación para confirmar el beneficio clínico previsto. Si el ensayo de seguimiento no logra verificar el beneficio clínico del medicamento, la FDA podría retirar su aprobación. Se espera que los resultados del ensayo clínico de fase 4 para el aducanumab estén disponibles a principios de 2030.

Se están probando varios otros medicamentos modificadores de la enfermedad en personas con deterioro cognitivo leve o con la enfermedad de Alzheimer en su etapa temprana como posibles tratamientos.

Manejo conductual en la enfermedad de Alzheimer

Los síntomas de comportamiento frecuentes de la enfermedad de Alzheimer incluyen el insomnio, la deambulación, la agitación, la ansiedad y la agresión. Los científicos están aprendiendo por qué ocurren estos síntomas y están estudiando nuevos tratamientos, tanto con medicamentos como sin estos, para controlarlos. Las investigaciones han demostrado que tratar los síntomas del comportamiento puede hacer que las personas con Alzheimer se sientan más cómodas y facilita las cosas para los cuidadores.

Apoyo para las familias y los cuidadores de personas con la enfermedad de Alzheimer

Cuidar de una persona con la enfermedad de Alzheimer puede tener altos costos físicos, emocionales y financieros. Las exigencias de la atención diaria, los cambios en los roles familiares y la necesidad de decidir sobre si debe ser colocado en un centro de asistencia pueden ser difíciles. El NIA apoya los esfuerzos para evaluar programas, estrategias, enfoques y otras investigaciones para mejorar la calidad de la atención y la vida de las personas con demencia y sus cuidadores.

Estar bien informado sobre la enfermedad es una estrategia importante a largo plazo. Los programas que enseñan a las familias sobre las diversas etapas de la enfermedad de Alzheimer y sobre las formas de lidiar con comportamientos difíciles y otros desafíos del cuidado pueden ayudar.

Tener buenas estrategias para enfrentar problemas, una sólida red de apoyo y recursos que ayudan para cuidar a la persona son otras cosas que ayudan a los cuidadores a manejar el estrés de cuidar a un ser querido con la enfermedad de Alzheimer. Por ejemplo, mantenerse físicamente activo proporciona beneficios físicos y emocionales.

Algunos cuidadores han descubierto que unirse a un grupo de apoyo es fundamental. Estos grupos de apoyo permiten que los cuidadores tomen un descanso, expresen sus inquietudes, compartan experiencias, obtengan consejos y reciban consuelo emocional. Muchas organizaciones patrocinan grupos de apoyo presenciales y en línea, incluidos grupos para personas con la enfermedad de Alzheimer en su etapa inicial y sus familias.

Para aprender más, consulte nuestra información sobre cómo cuidar a un familiar con Alzheimer.